Het probleem en de vraag

Als onderzoeker bij het Alzheimercentrum Amsterdam merk ik dagelijks hoe belangrijk een snelle en accurate diagnose is voor patiënten en hun families. Dementie kan een enorme impact hebben en een genetische oorzaak opsporen is een cruciale stap. Tot nu toe waren de criteria voor een DNA-test bij dementie echter zo streng dat een erfelijke oorzaak in de helft van de gevallen werd gemist. Dit leidde tot de vraag: "Hoe kunnen we de criteria voor DNA-onderzoek bij dementie verbeteren om meer patiënten met een genetische oorzaak te identificeren?"

Wat hebben we gedaan 🔬

Ons team, onder leiding van dr. Sven van der Lee, heeft een grootschalig onderzoek uitgevoerd. We zijn gestart met het analyseren van gegevens van patiënten om de effectiviteit van de bestaande criteria te beoordelen. Vervolgens hebben we op basis van deze analyse nieuwe, verbeterde criteria ontwikkeld. Om de effectiviteit van deze nieuwe criteria te testen, hebben we ze gedurende een jaar toegepast op de geheugenpoli.

De belangrijkste bevindingen 💡

Ons onderzoek toonde aan dat de oude criteria veel te streng waren, waardoor patiënten met een genetische oorzaak van dementie vaak geen DNA-test kregen aangeboden. De belangrijkste ontdekking is dat door het toepassen van onze nieuwe criteria het aantal patiënten met een genetische oorzaak voor dementie significant toenam. Waar we met de oude criteria slechts 7 tot 8 patiënten hadden verwacht te vinden, vonden we er met de nieuwe criteria maar liefst 13. Dit bewijst dat onze methode veel effectiever is in het opsporen van erfelijke dementie.

Wat betekent dit? 🌍

Deze bevindingen zijn van groot belang, omdat een vroegtijdige en nauwkeurige diagnose van erfelijke dementie cruciaal is. Het stelt patiënten en hun families in staat om beter voorbereid te zijn en de juiste zorg te ontvangen. Daarnaast opent het de deur naar meer gepersonaliseerde behandelingen en biedt het familieleden de kans om zich te laten testen en op de hoogte te zijn van hun eigen risico's. Dit onderzoek, dat deel uitmaakt van het ABOARD-project, draagt direct bij aan het landelijke doel om dementie te voorkomen door middel van betere diagnostiek en preventie.

Link naar het originele (Engelstalige) artikel: Prevalence of Pathogenic Variants and Eligibility Criteria for Genetic Testing in Patients Who Visit a Memory Clinic - PubMed