Hoe een erfelijke afwijking de ziekte van Alzheimer kan beïnvloeden

Waar gaat dit onderzoek over?

Sommige mensen hebben een kleine afwijking in hun erfelijk materiaal — een zogenaamde TREM2-risicovariant. Deze afwijking kan de kans op de ziekte van Alzheimer vergroten. De onderzoekers wilden weten: als iemand zo'n afwijking heeft, krijgt diegene dan een andere vorm van Alzheimer? Of verloopt de ziekte anders?

Waarom doen de onderzoekers dit?

Er worden op dit moment nieuwe medicijnen ontwikkeld die precies op het TREM2-eiwit aangrijpen. Maar om te weten of die medicijnen goed werken, moeten onderzoekers eerst begrijpen wat deze genetische afwijking doet met de ziekte. Dat is wat zij wilden uitzoeken.

Wat hebben de onderzoekers gevonden?

De onderzoekers bekeken meer dan 1.500 mensen met Alzheimer. Bij 123 van hen was een TREM2-variant gevonden. Bij de eerste afspraken zagen artsen weinig verschil tussen mensen mét en zonder zo'n variant. Toch bleek in de loop van de tijd dat mensen met een TREM2-variant sneller achteruitgingen. Bij twee specifieke varianten — R47H en T96K — was die achteruitgang het duidelijkst. Bij mensen met de R47H-variant zat er bovendien minder tijd tussen de diagnose en het overlijden.

Wat betekent dit in de praktijk?

Dit onderzoek laat zien dat een genetische afwijking invloed kan hebben op hoe snel Alzheimer verergert. Voor mensen met zo'n variant, hun naasten en zorgverleners is het goed om te weten dat de ziekte mogelijk sneller verloopt. Dat kan helpen bij het maken van keuzes over zorg en begeleiding. Dit is ook nuttig voor artsen die nieuwe behandelingen onderzoeken. Zij kunnen nu beter kiezen welke patiënten mogelijk geholpen kunnen worden met TREM2-medicijnen.

Wat is de volgende stap?

De onderzoekers willen hun bevindingen bevestigen in andere groepen mensen, ook buiten Europa. Vooral de T96K-variant — die vaker voorkomt bij mensen met Afrikaanse roots — heeft meer aandacht nodig in divers samengestelde onderzoeksgroepen.

Over dit onderzoek:

Deze samenvatting is gebaseerd op het artikel van Janna Dijkstra, Rik Ossenkoppele en collega’s.

• Publicatiedatum: Maart 2025
• Auteurs: Janna Dijkstra, Rik Ossenkoppele en collega’s
• Originele publicatie (Engelstalig): TREM2 risk variants and associated endophenotypes in Alzheimer’s disease | Alzheimer's Research & Therapy | Springer Nature Link